AÑO 2026 VOLUMEN 4 NÚMERO 2
De la complejidad diagnóstica a la medicina de precisión: integración de la citogenética, la biología molecular y las terapias dirigidas
La evolución continua de la medicina molecular está transformando no solo la manera en que se diagnostican las enfermedades, sino también la forma en que se comprenden sus mecanismos y se trata a los pacientes. Cada vez con mayor frecuencia, la...
Mosaicismo cromosómico triple en un varón con síndrome de Turner, deleción 8p21.1–pter y deleción Yq: primer caso.
Presentamos a un paciente masculino que entró bajo escrutinio médico en la etapa de lactante por presentar malformaciones cardíacas, microcefalia, dismorfias y retraso en el desarrollo psicomotor, detectándose por medio de un cariotipo un estad...
Manejo clínico y avances terapéuticos en pacientes pediátricos con neurofibromas plexiformes asociados a neurofibromatosis tipo 1
Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno autosómico dominante que frecuentemente se complica por la presencia de neurofibromas plexiformes (NP), los cuales causan un deterioro funcional grave y representa...
Modelado Computacional Estructural de la Variante TTN p.(Arg3936Ter) en un Paciente Panameño con Cardiomiopatía Dilatada
Antecedentes: Las variantes truncantes en TTN se encuentran entre las causas genéticas más frecuentes de cardiomiopatía dilatada. Sin embargo, TTN codifica múltiples isoformas específicas de tejido mediante un...
Leishmaniasis cutánea que simula un sarcoma miofibroblástico de bajo grado: reporte de un caso en Resistencia, Chaco, Argentina
ANTECEDENTES: La leishmaniasis cutánea (LC) es una enfermedad emergente transmitida por vectores, endémica en el norte de Argentina, que puede presentar características clínicas e histopatológicas atípicas que simulan neoplasia...